铜仁BRCA1/2基因检测

通过 NGS 检测 BRCA1/2 全外显子及 HRD score，指导 PARP 抑制剂用药与遗传风险评估，仅需蜡块+血液样本，采样便捷。

适用人群

• 新诊断卵巢癌、乳腺癌患者，需明确 PARP 抑制剂用药指征者
• 考虑使用奥拉帕利等靶向治疗的胰腺癌或前列腺癌患者
• 家族中有多人患乳腺癌或卵巢癌，需评估遗传风险者
• 年龄小于 50 岁的乳腺癌患者，特别是三阴性亚型
• 双侧或多发性乳腺癌，或同时患乳腺癌与卵巢癌者
• 临床高度怀疑遗传性乳腺/卵巢癌综合征（HBOC）者

检测内容

本检测采用高通量测序（NGS）技术，对 BRCA1/2 基因全外显子及上下游各 20 bp 内含子区域进行深度测序，覆盖点突变（SNV）、小片段插入缺失（INDEL）及拷贝数变异（CNV）。同时，通过分析基因组不稳定状态，综合杂合性缺失（LOH）、端粒等位基因不平衡（TAI）和大片段迁移（LST）三个指标计算同源重组缺陷评分（HRD score），HRD score ≥ 43 分判定为阳性。检测能发现 BRCA1/2 致病/可能致病变异，以及由其他 HRR 通路异常导致的 HRD 阳性状态，从而判断 PARP 抑制剂（如奥拉帕利、尼拉帕利）获益可能性。局限性在于：对大片段倒位、复杂重排的灵敏度有限，极低比例嵌合变异可能漏检，且变异解读随数据库更新可能调整。

检测流程

采样流程极为便捷：仅需提供患者肿瘤组织的石蜡包埋（蜡块）切片或蜡块，以及外周血 2-3 mL（用于白细胞胚系对照）。无需空腹，无需特殊饮食准备。在 铜仁 合作的医疗机构或病理科即可完成样本采集，样本可常温或冷链邮寄至检测中心，全程无需患者反复奔波。血液样本采集后 72 小时内送达即可，蜡块样本可长期稳定保存，极大方便异地送检。

准确性说明

本检测采用 NGS 技术，对 BRCA1/2 基因全外显子区域实现高深度测序，结合双样本（肿瘤组织+血液白细胞）对照设计，可精准区分胚系与体细胞变异，这是临床 BRCA 检测的金标准。结果解读严格遵循 ACMG 变异分类指南，致病性判定可靠。若检测结果为 HRD 阳性（存在 BRCA 致病/可能致病变异或 HRD score ≥ 43），提示患者可从 PARP 抑制剂治疗中获益，需进行靶向治疗决策；若为阴性，则获益有限。胚系变异结果提示家族遗传风险，建议一级亲属进行针对性检测与遗传咨询。检测安全性无侵入性风险，仅需常规采血及病理组织取材。

详细流程

1. 临床医生评估患者适应证，开具检测申请单
2. 在 铜仁 合作医院病理科获取肿瘤蜡块或切片，同时采集外周血 2-3 mL
3. 样本核对、编码后，由专人或专业冷链物流寄送至检测中心
4. 实验室接收样本，进行 DNA 提取、文库构建及 NGS 测序
5. 生物信息学分析：比对、变异检测、HRD score 计算
6. 专业遗传咨询师进行变异分类与临床解读
7. 出具正式报告：包含 BRCA1/2 变异详情、HRD 评分及用药建议
8. 报告周期约 7-15 个工作日（加急可缩短至 4 天），电子版或纸质版交付临床医生

• 样本要求：蜡块需为肿瘤组织，含肿瘤细胞比例建议 ≥20%，避免坏死或脱钙处理
• 血液样本：避免溶血，使用 EDTA 抗凝管采集，无需空腹
• 本检测仅针对 DNA 水平，不涉及蛋白或 RNA 检测
• BRCA1/2 大片段重排可能漏检，如临床高度怀疑可考虑补充 MLPA 检测
• 结果解读需结合患者临床病史、家族史及影像学资料综合判断
• 胚系阳性结果具有遗传意义，建议进行家系遗传咨询与一级亲属检测
• 报告周期以实验室实际接收样本时间为准，节假日可能顺延
• 检测前无需停用其他药物，但需告知医生正在使用的抗凝或抗血小板药物